Terapia genica per le distrofie retiniche: a che punto siamo?

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SI e’ recentemente concluso il convegno virtuale organizzato da APRI ODV e RP Liguria.

Questi i relatori che sono intervenuti.

Prof. Massimo Nicolò (Oculista – Clinica Oculistica, Università di Genova)
La diagnostica strumentale nelle patologie degenerative e vascolari della retina e della
macula
Dott.ssa Margherita Lerone (U.O.C. Genetica Medica – Ospedale Gaslini, Genova)
Consulenza genetica nelle distrofie retiniche ereditarie
Dott.ssa Maria Teresa Divizia (U.O.C. Genetica Medica – Ospedale Gaslini, Genova)
Genetica molecolare delle distrofie retiniche ereditarie

Prof. Michele Reibaldi (Oculista – Clinica Oculistica Città della Salute e della
Scienza, Torino)
Intelligenza artificiale e telemedicina nella Retinopatia Diabetica

Prof.ssa Enrica Strettoi (Biologa – Istituto di Neuroscienze CNR, Pisa)
Retinite Pigmentosa: ricerche di laboratorio per una farmacoterapia

Prof. Enrico Maria Surace (Genetista – Università Federico II, Napoli)
Retinite Pigmentosa legata a mutazioni dominanti di Rodopsina: l’attuale
corsa allo sviluppo di terapie geniche

Dr.ssa Chiara La Morgia (Neurologa – Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna)
Terapia genica nella Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber

Prof. Fabio Benfenati (Neurofisiologo – Dipartimento Neuroscienza IIT, Genova)
La retina liquida: nanoparticelle polimeriche fotovoltaiche nelle distrofie retiniche

Dott.ssa Barbara Parolini (Oculista – Eye Care Clinic, Brescia)
Augmented Reality: un aiuto concreto per i pazienti con maculopatia

Dott. Mario Vanzetti (Oculista – Ospedale Mauriziano, Torino)
Sindrome di Usher: la speranza in una nuova terapia condivisa
Dott. Bruno Oldani (Oculista – Ospedale Mauriziano, Torino)
La collaborazione interdisciplinare nella gestione delle Distrofie Retiniche Ereditarie

Dott. Leonardo Colombo (Oculista – Ospedale San Paolo, Milano)
Terapia genica: i trial clinici

 

Al minuto al tempo 03:51:00 e’ intervenuto il Dott. Leonardo Colombo che ha tratta il tema della terapia genica con una presentazione chiara , semplificata e comprensibile che risponde a molte delle domande che le persone con distrofie retiniche si pongono quando si chiedono, a che punto è la terapia genica?

In particolare il seguente prospetto, tratto dalle slides del Dott Colombo fornisce un quadro completo della situazione attuale, ovvero in che fase si trovino i vari trial clinici.

May be an image of text that says "RETINAL DYSTROPHIES MALATTIA (GENE) Amaurosi congenita Leber (RPE65) Amaurosi congenita FASE Leber (CEP290 mutazione p.Cys998X) Amaurosi congenita IV Leber (GUCY2D) Retinite Pigmentosa (RPGR) Retinite Pigmentosa Sindrome Usher (USH2A exon 13) Retinite Pigmentosa (PDE6B) Retinite Pigmentosa (RLBP1) Coroideremia (CHM) 1/11 Acromatopsia (CNGA3) 1/1 Acromatopsia streamyard.com condividendo tuo schermo. 1/11 Interrompl condivisione Nascond"

 

Anche nel sito di Telethon si possono recuperare valide informazioni sullo stato di avanzamento.

Per informazioni dettagliate visitare il sito https://clinicaltrials.gov/ dove si possono immettere i criteri di ricerca e questi sono i risultati relativi alla SIndrome di Usher.

 

 

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