Luxturna e Retinite Pigmentosa: promessa mantenuta!

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Tratto dal blog STARGARDT e dintorni di Donato Di Pierro

Lux Turna…

E’ latino, significa “Torna, Luce”.

Più che di una promessa, però, oggi è meglio parlare di un comando. Sì, perchè in due pazienti giovanissimi la luce è tornata forte e radiosa! QUI la notizia.

Il farmaco è il Luxturna: si tratta di un virus, addomesticato, capace di entrare nelle cellule della retina e trasportare la copia funzionante del gene RPE65. Questo gene è infatti responsabile della perdita della funzionalità in alcune delle forme di Retinite Pigmentosa.

La dinamica è semplice (almeno nella teoria): il virus si inocula sotto la retina, lui infetta le cellule e il gene funzionante ripristina la normale attività delle cellule retiniche. E la vista torna laddove mancava o era compromessa.

Il gene trasportato, oggetto della terapia genica, è il RPE65, responsabile appunto di alcune forme diffuse della Retinite Pigmentosa.

E per noi, cha abbiamo la Stargardt?
Beh ci vorrà ancora un po’ di tempo, perchè il nostro gene difettoso, il famoso ABCR di cui ho parlato QUI ,è un gene molto più grande e ingombrante di RPE65. Serve un virus in versione extra-large, attualmente in studio in diversi laboratori sparsi sul pianeta.
Ma ripeto, come ho già detto altre volte è solo questione di tempo.
Nel frattempo cerchiamo di non sciupare la nostra vita per timore di perdere la vista!!!

Ricordate due cose, però:
1. Luxturna non è in sperimentazione. Luxturna è un trattamento terapeutico approvato e pronto per il mercato. Deve solo subire il percorso di registrazione per AIFA, che richiederà circa 6 mesi, dopo di che sarà disponibile.
2. Luxturna funziona SOLO per quelle retiniti pigmentasse che sono caratterizzate dalla mutazione specifica del gene RPE65. In ogni altro caso NON funziona.

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