Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).
I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste a un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali. In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell’ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell’orgnismo) e in questi casi è necessario l’inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico).
Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale). Tra le principali patologie ricordiamo le forme periferiche: retinite pigmentosa (forme tipiche e atipiche) e le forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.

Per queste distrofie abbiamo raccolto i contenuti informativi all’interno del nostro sito
Sindrome di Usher
Retinite Pigmentosa
Stargardt

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