Simposio Internazionale sulla Sindrome di Usher 2018

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La scorsa settimana si è svolto a Mainz il Simposio internazionale sulla sindrome di Usher. È stato un evento di 3 giorni, ma ho assistito solo al simposio del paziente perché temevo che i 2 giorni scientifici sarebbero stati comunque troppo complicati da seguire  (e mi sarei fusa il cervello ancor prima che il programma per i pazienti iniziasse  …). Ero sia ansiosa che nervosa.  Temevo per ciò che avri potuto sentire. Ero ansiosa di conoscere lo stato di avanzamento della ricerca per una cura. Emozioni così contrastanti sulla strada verso la Germania.

Possiamo affrontare tutto ció solo se lo facciamo insieme

Mark Dunning (presidente di Usher Syndrome Coalition) ha aperto il simposio con un discorso molto profondo (sua figlia Bella ha Usher tipo 1b, proprio come Jackson). “Non siamo qui per curare la sordità o la cecità, siamo qui per prevenire l’isolamento sociale e costruire una comunità Usher“. Oltre 200 persone sedevano in quella stanza e ci sentivamo tutti connessi, perché tutti noi abbiamo la Usher nelle nostre vite. Oltre 400.000 persone in tutto il mondo sono affette dalla Sindrome di Usher, la Cohalition è in contatto con solo l’1-2% di loro. Perché è importante avere questa comunità e essere in contatto con quanti più pazienti Usher possibile? Perché possiamo afrontare e vincere questa malattia solo se siamo insieme. Non solo a livello sociale ed emotivo, ma anche per supportare la ricerca medica. *

A proposito di quella ricerca

Sta succedendo molto, su tutti i livelli, per tutti i sottotipi della sindrome di Usher. Rispetto al precedente simposio (4 anni fa) il progresso è stato sostanziale. Non vedevo l’ora di saperne di più sulla sperimentazione clinica “UshStat” per Usher 1b. Brutte notizie, è attualmente in pausa poiché uno dei pazienti ha avuto una infiammazione. La professoressa Isabelle Audo (Francia) mi ha assicurato che faranno ripartire la sperimentazione prima della fine dell’anno. In questo studio, 9 pazienti Usher 1b (con RP avanzato) sono stati iniettati con un vettore virale per il rilascio del gene MYO7A, una volta sotto una sola retina (quindi viene trattato solo un occhio). È ancora troppo presto per dire qualcosa sui risultati di questa terapia genica correttiva.

Nelle giornate scientifiche c’é stata anche una presentazione del professor Alberto Auricchio (Italia). Il suo team si sta preparando per una sperimentazione clinica per testare il vettore AAV nella retina di pazienti con Usher 1b. Come forse avete sentito prima, la retina è un bersaglio attraente per la terapia genica con vettori virali adeno-associati (AAV). Tuttavia, la mutazione del gene che causa Usher 1b è troppo grande per la capacità di carico dell’AAV. Alberto Auricchio ha sviluppato una strategia basata sulla co-consegna di due vettori AAV ciascuno con una delle due metà di un gene di grandi dimensioni. Hanno già dimostrato che questo è efficace nei modelli animali di condizioni accecanti comunemente ereditate come Usher 1b. Poiché non ero presente il giorno della sua presentazione, non ho avuto la possibilità di chiedere di più sui tempi di questo particolare processo.

Claes Möller è un professore svedese, ha studiato la sordità sindromica e la sordocecità per anni, con uno speciale interesse per la sindrome di Usher di tipo 1 e 2. Ho avuto il piacere di incontrarlo l’anno scorso al simposio Usher in Olanda. Proprio come allora, le sue parole mi hanno fatto piangere, perché? Poiché negli ultimi 10 anni si è concentrato sulla ricerca psico-sociale nella sordocecità, i risultati non sono positivi. E questo è difficile da sentire (anche se lo senti per la seconda volta). Il numero di tentativi di suicidio tra le persone affette dalla sindrome di Usher è elevato, così come il numero di persone che si confrontano con depressione, ansia e solitudine. Il suo consiglio? Ottenere una diagnosi precoce, spingere per i test genetici in modo da sapere esattamente con cosa si ha a che fare. Sembra che le persone che hanno conosciuto in anticipo la loro diagnosi siano più abili nell’affrontarla.  É utile avere amici e conoscenti nella stessa condizione e imparare la lingua dei segni perché è uno strumento inestimabile.

Possiamo essere autonomi, indipendenti e felici

Ho apprezzato molto la discussione sul podio alla fine della giornata, in cui 2 scienziati (Isabelle Audo e Claes Möller) e 3 pazienti Usher (un ragazzo e una ragazza una donna adulta) hanno condiviso il palco. Mark Dunning ha preparato alcune domande per loro, per dimostrare che scienziati e pazienti non sono così diversi e per colmare il divario tra loro. Molto intelligente e molto sincero. Ecco alcune delle domande e le risposte che mi hanno davvero impressionato:

  • Che cosa ti preoccupa per il fatto di avere la Sindrome di Usher?

I due ragazzi sono stati molto chiari: “Cerchiamo di non preoccuparci, una cura sta arrivando.” La donna adulta si preoccupa di non poter vedere crescere i suoi figli.

  • Che cosa ti frustra  er il fatto di avere la Sindrome di Usher?

La percezione di altre persone è causa di molta frustrazione. “le persone pensano che io sia (già) cieco e mi prendono per oil braccio” o “Non trattateci come se non potessimo fare niente da soli.” Non c’è bisogno di pietà “Possiamo essere autonomi, indipendenti e felici” o autocommiserazione per questo “cerco di non vivere la mia vita con l’informazione che un giorno diventerò cieco”.

  • Che cosa ti rende felice della Usher?

‘Niente’ ha detto il ragazzo. La ragazza era felice che i suoi amici la trattassero “normalmente”, che Usher fosse una parte di lei ma non tanto un argomento di cui avrebbero parlato. La donna adulta era orgogliosa di ciò che aveva realizzato da sola: studiare, viaggiare, sposarsi e avere figli. Uno dei professori ha espresso la sua ammirazione per ciò che le persone con Usher possono ottenere, per esempio vincere una medaglia d’oro alle Paralimpiadi.

  • Cosa possiamo fare oltre a raccogliere fondi?

“Organizzatevi e assicuratevi che esista un sistema di supporto per i nuovi pazienti Usher”. I finanziamenti per la ricerca sulla sordocecità non possono competere con il cancro o il diabete. Siamo più piccoli, quindi dobbiamo stare insieme.

  • Saresti disposto a partecipare a una sperimentazione clinica?

Per tutti i pazienti: “Difficile da dire, avremmo bisogno di maggiori informazioni sul rischio e sui benefici coinvolti”. Alla fine si tratta di fiducia. Informazioni sulla conoscenza dei ricercatori e degli scienziati coinvolti. Questa è la bellezza di un evento come questo, che abbiamo l’opportunità di incontrare queste persone e ottenere tutte le informazioni di prima mano.

  • Sareste disposti a partecipare a una sperimentazione clinica non per il vostro beneficio ma per aiutare la comunità?

Tutti i pazienti erano riluttanti. Nella maggior parte dei casi l’intenzione di una sperimentazione non è quella di migliorare una condizione, ma di testare e vedere se è pericoloso. Le persone che stanno attualmente partecipando a una sperimentazione clinica sono veri eroi.

E poi un collega di Ushermom ha posto la domanda che mi pongo ogni giorno: cosa possiamo fare noi genitori per i nostri figli Usher?

Parla ai tuoi figli della diagnosi il prima possibile e condividila con le persone che li circondano. Ma non tirar fuori il discorso a meno che il bambino lo chieda. Quando porti le notizie, non essere troppo emotivo altrimenti il bambino si sentirá in colpa. Sii positivo, sii onesto, ascolta. Razionalizzare invece di nascondersi. “Sì, sei maldestro, è a causa della Usher.” Abbi fiducia, i tuoi figli staranno bene, non dire nulla crea solo ansia. Il miglior consiglio che abbiamo ricevuto: “tuo figlio ha il potenziale per fare grandi cose!”

Alcuni di voi non li ho mai incontrati, eppure mi sento piú vicino a molti  di voi in questa stanza che con la mia stessa famiglia

 

Per quanto la conferenza fosse improntata su scienza e ricerca, questa  é stata importante per le connessioni e il contatto con la comunità di Usher.
Si percepiva nella stanza. Come ha detto Mark Dunning: “Alcuni di voi non li ho mai incontrati, eppure mi sento piú vicino a molti  di voi in questa stanza che con la mia stessa famiglia.” Ho trovato una nuova famiglia a causa della sindrome di Usher, e per quanto mi riguarda vorrei che Jackson non ce l’avesse, ma sono grata di aver incontrato ognuno di voi.

Grazie: Usher Syndrome CoalitionUsherKids AustraliaUsher Syndrome SocietyRebecca AlexanderUsher Initiative AustriaNoisyVision, Anne Schueler, Maike en Teun, Jeroen en Esmeralda, Qais Khan, Molly Watt e tutti coloro che hanno reso possibile questo evento così prezioso. #ushfamily

* l’USH Trust è il più grande registro internazionale della sindrome di Usher nel mondo, se non ti sei già registrato, per favore fallo qui

Questo post è stato scritto da Ushermom.
È stato copiato qui con il suo consenso per condividerlo anche con i nostri lettori e soprattutto per fornire la traduzione in italiano.
Qui il post originale

Ecco il video di Molly Watt

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