Newsletter Invernale del Retina International Special Interest Group (SIG) sulla Sindrome di Usher

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Il 2 dicembre Retina International ha inviato la newsletter invernale del RI USH SIG (in inglese)

Siamo lieti di pubblicare la newsletter invernale SIG del RI USH che ti fornirà un aggiornamento delle ultime novità in arrivo per le persone che vivono con la sindrome di Usher e risorse sui sottotipi USH, test genetici e geni USH.

Questa newsletter è stata scritta da Dominique Sturz (Austria), Melissa Chaikof (USA), Carol Brill (Irlanda) e Dario Sorgato (Italia) e verificata per accuratezza e affidabilità dal Pr. Isabelle Audo (FR).

Puoi inoltrare questa newsletter alle parti interessate o pubblicarla sul tuo sito web o tradurla in altre lingue, ti preghiamo di rispettare il diritto d’autore e i diritti degli autori sulla proprietà intellettuale.

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RI USH SIG – Special Interest Group (Gruppo di Interesse Speciale) sulla Sindrome di Usher presso Retina International: aggiornamento su eventi e risorse sui sottotipi USH, test genetici e geni USH

RI USH SIG
Dominique Sturz, Austria (coordinatore)
Melissa Chaikof, USA
Carol Brill, Irlanda
Dario Sorgato, Italia

Siamo lieti di pubblicare la nostra newsletter invernale che fornisce un aggiornamento delle ultime e importanti novità relative alle persone affette dalla sindrome di Usher e risorse sui sottotipi USH, test genetici e geni USH.

Save the date Eventi relativi alla Sindrome di Usher nel 2020

4-6 giugno. Reykjavik, Islanda. RIWC 2020 – 21 ° Retina international World Congress – Congresso mondiale di Retina Intarnational
Il Retina International World Congress riunisce alcuni dei principali scienziati e clinici della retina del mondo insieme ai leader mondiali nella difesa dei pazienti e nel supporto tra pari. Il Nordic Ophthalmology Congress 2020 si svolgerà nella stessa sede e ora del RIWC 2020. Durante gli eventi stiamo pianificando di tenere una riunione satellite dedicata alla Sindrome di Usher, i dettagli saranno presto annunciati. www.riwc2020.is

26-27 giugno. Parigi, Francia. 2020 International Usher info Symposium
Sympsoium scientifico e per i pazienti organizzato da Fondation Pour l’Audition e Fondation Voir et Entender nell’ambito del progetto LIGHT4DEAF dedicato alla sindrome di Usher. http://pro.usherinfo.fr/2020-international-usher-info-scientific-symposium/

10-11 luglio. Austin. TX, Stati Uniti
USH Connections Conference – Usher Syndrome Coalition
Scopri le ultime novità sullo sviluppo di trattamenti da importanti ricercatori statunitensi e mettiti in contatto con individui colpiti, le loro famiglie e professionisti al servizio della comunità dei sordociechi.
https://www.usher-syndrome.org/our-story/ush-connections-conference-summaries.html

Riassunto dell’autunno 2019

Incontro inaugurale del Gruppo di Interesse Speciale di Retina international sulla sindrome di Usher a Parigi, 21 settembre 2019, giornata mondiale della Sindrome di Usher

Sabato 21 settembre, in occasione della giornata mondiale della sindrome di Usher, il comitato USH SIG si è riunito per un incontro presso la Fondation de l’audition di Parigi. Dominique Sturz (Austria), Carol Brill (Irlanda) e Dario Sorgato (Italia) hanno apprezzato la calorosa accoglienza dei padroni di casa Marie-Josée Duran e Salma Hazgui dell’Institut de l’Audition. Il nostro quarto membro del Comitato Melissa Chaikof (USA) si è unita alla riunione via teleconferenza, grazie alle fantastiche strutture della sede. Siamo stati anche lieti di dare il benvenuto alla professoressa Isabelle Audo dell’Institut de la Vision e ad Alice Lapujade (Francia).

Il gruppo ha discusso a lungo della struttura e della strategia di USH SIG e siamo felici di delineare quanto segue:

1. Proclamazione: “Siamo un gruppo guidato da pazienti che lavora insieme per fornire informazioni pertinenti e aggiornate sulla ricerca e sui centri di ricerca esperti per le persone che vivono con la sindrome di Usher e promuoviamo lo sviluppo di terapie per la comunità internazionale della sindrome di Usher”.

2. Istituzione di un gruppo di consulenza scientifica per garantire che le informazioni condivise da USH SIG sulla ricerca scientifica sulla sindrome di Usher siano accurate

3. Calendario degli eventi – per tenere informata la comunità Usher degli eventi rilevanti

4. Strategia di comunicazione: le informazioni saranno condivise in formato newsletter con le organizzazioni nazionali associate alla sindrome di Usher

Seminario ERN Eye su studi clinici e ricerca, 21-22 novembre 2019, Strasburgo

Il seminario della Rete europea di riferimento per le malattie rare degli occhi è stato preceduto dalla seconda giornata annuale Sensgènes, in cui il centro affiliato francese per le malattie sensoriali rare ha fornito un aggiornamento sulla ricerca all’avanguardia (orecchio e occhio) condotta in Francia e con collaborazione internazionale.

Al seminario ERN Eye gli stati membri hanno presentato i loro aggiornamenti sugli studi clinici di terapie geniche e sull’accesso e il rimborso di Luxturna (la prima terapia genica approvata per una rara malattia dell’occhio: LCA dovuta alla mutazione REP65). Sono state discusse anche le opzioni di trattamento in fase di sviluppo in collaborazione con partner internazionali. Per informazioni su come accedere ai test genetici e agli studi clinici, consultare il nostro file di risorse sui sottotipi USH, sui geni USH e sui test genetici di seguito. Per maggiori informazioni sugli studi clinici e sui membri a pieno titolo e sui partner affiliati di ERN Eye, consultare https://www.ern-eye.eu/map-of-the-centers-and-clinical-trials

Un aggiornamento sui nuovi membri a pieno titolo sarà disponibile nel 2020.

Risorse su sottotipi USH, test genetici e geni USH

USH 1 < 40%USH 2 < 60%USH 3 < 3%
Sordità congenitaPerdiotga dell’udito da moderata a gravePerdita dell’urdito lieve, progressione lenta
Cecità notturna nella prima infanzia, prima decadeCecità notturna dagli anni dell’adolescenzaCecità notturna nella prima infanzia, prima decade
Perdita della visione periferica e dell’aciutà visiva nella prima decade di vitaPerdita della visione periferica e dell’aciutà visiva dagli anni dell’adolescenzaLenta progressione della perdita della vista, in seguito progressione più rapida
1b circa 25% di tutti gli Usher2a il più comune, circa 50% di tutti gli UsherMolto rara
1b 1c 1d….,1k2a, 2b, 2c, 2d3a, 3b (new 2016)

Perché è importante il test genetico? Oggi, molti trattamenti promettenti per la sindrome di Usher e persino nella sperimentazione clinica sono basati sui geni. Se non conosci il tuo sottotipo e persino la tua mutazione, non puoi sapere se sei idoneo per una sperimentazione clinica. Esistono diversi tipi di potenziali terapie geniche. Quelli che comportano la sostituzione dell’intero gene interessato non dipendono dalla mutazione, ma alcuni, come l’editing genetico o i farmaci che colpiscono mutazioni specifiche, richiedono la conoscenza non solo del gene ma anche della mutazione. In ogni caso è necessaria una diagnosi geneticamente confermata per essere idonea per gli studi clinici e anche per i trattamenti imminenti che non sono specifici per la mutazione. Ciò vale anche per la sicurezza dei pazienti, poiché interventi e trattamenti possono essere dannosi in caso di diagnosi differenziale con fenotipi simili (stessi sintomi).

Nell’Unione Europea, la maggior parte dei piani sanitari copre i test genetici se sei indirizzato dal tuo specialista a un centro specializzato che fornisce test genetici. In alcuni paesi dell’UE un disturbo dell’udito diagnosticato allo screening dell’udito neonatale è un’indicazione per il rinvio a test genetici (inclusi i geni Usher). ERN Eye lavora su un registro comune per le malattie rare degli occhi, in cui le istituzioni membri forniranno dati anonimi con il consenso del paziente.

Negli Stati Uniti, alcune compagnie assicurative coprono i test genetici. In caso contrario, Foundation Fighting Blindness, in collaborazione con Blueprint Genetics e InformedDNA®, offre un programma di test genetici gratuito chiamato My Retina Tracker Program® a partire dal 21 ottobre per le persone che vivono negli Stati Uniti, con una diagnosi clinica di una degenerazione retinica ereditaria (IRD). Per i criteri di ammissibilità consultare https://blueprintgenetics.com/my-retina-tracker-program/

Geni USH

USH TypeLocusGenecDNAProtein
USH1B11q13.5MYO7A6.6 kbMyosin VIIa
USH1C11p14-15USH1C2.6 kb; isoformsHarmonin
USH1D11q21-q22CDH2310.8 kb; isoformsCadherin 23
USH1E21q21
USH1F10q11.2-q21PCDH159 kb; isoformsProtocadherin 15
USH1G17q24-25SANS1.3 kb; isoformsSANS
USH1H15q22-23
(USH1J)15q23-q25.1CIB2561 bp; isoformsCIB2 now recognised to be mutated in isolated deafness
USH2A1q41USH2A15.6 kb; isoformsUSH2A (Usherin)
USH2C5q13GPR9818.9 kb; isoformsGPR98 (VLGR1b)
USH2D9q32-q34DFNB314 kb; isoformsWhirlin
USH3A3q25CLRN1699 bp; isoformsClarin-1
USH3BHARSHistidyl-tRNA Synthetase
atypical USH20q32.3CEP2507.3 kb; isoformsCep250
atypical USH2p23.2C2orf713.9 kbC2orf71

 

Modifica del 26 novembre 2019 alla nostra newsletter autunnale sulla terapia genica USH:

USH2C: Una sperimentazione clinica basata sulla terapia mini-genica e cofinanziata da CUREUsher (Regno unito, Irlanda) e Stichting Ushersyndroom (Olanda) sarà condotta presso il Radboud University Medical Center (NL), altri sottotipi USH arriveranno presto.

Puoi scaricare la nostra newsletter autunnale sulla terapia genica per la sindrome di Usher qui: http://www.retina-international.org/ri-ush-newsletter-pdf/

in Italiano qui:  https://www.noisyvision.org/it/2019/09/17/retina-international-usher-syndrome-special-interest-group-sig-newsletter

Siamo molto impegnati a rendere accessibili le nostre comunicazioni. Se desideri ricevere questa newsletter in un formato alternativo, ti preghiamo di farcelo sapere inviando un’e-mail a [email protected] e cercheremo di pubblicare newsletter future nel tuo formato preferito.

Ci auguriamo che la nostra newsletter e le risorse fornite vi siano piaciuti. Torneremo presto con notizie interessanti e ti auguriamo un meraviglioso periodo natalizio e un felice anno nuovo!

Per assicurarti di non perdere nessuna notizia importante su eventi USH, risorse, nonché ricerche, studi clinici e sondaggi iscriviti qui: http://www.retina-international.org/updates-from-the-ri-ush-special-interest-group/

Questa newsletter è stata scritta da Dominique Sturz (Austria), Melissa Chaikof (USA), Carol Brill (Irlanda) e Dario Sorgato (Ialia) e verificata per accuratezza e affidabilità dal Pr. Isabelle Audo (Francia).

Puoi inoltrare questa newsletter alle parti interessate o pubblicarla sul tuo sito Web o tradurla in altre lingue, ti preghiamo di rispettare il copyright e i diritti degli autori sulla proprietà intellettuale.

© RI USH SIG

Newsletter tradotta dall’inglese da Dario Sorgato (Italia)

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