Retinite Pigmentosa: Sintomi, Ricerca e Vita Quotidiana.
Comprendere e affrontare la Retinite Pigmentosa
La Retinite Pigmentosa (RP) è una rara malattia genetica ed ereditaria che colpisce la retina, causando la progressiva degenerazione dei fotorecettori — in particolare i bastoncelli.
Pur comportando una graduale restrizione del campo visivo, in NoisyVision lavoriamo ogni giorno per trasformare questo limite in una nuova visione del mondo, unendo informazione scientifica e inclusione attiva.
Prevalenza
1 su 3.000–5.000
Fotorecettori colpiti
Bastoncelli → poi i coni
Ereditarietà
AR, AD, X-linked
Fonti
Orphanet · Retina Italia · OMIM
Come si manifesta: I primi segnali
Cecità Notturna (Emeralopia)
Difficoltà estrema o impossibilità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Spesso il primo sintomo riconoscibile, può comparire già nell'infanzia.
Visione Tubulare
Restringimento progressivo del campo visivo periferico. Sembra di guardare il mondo attraverso un tubo sempre più stretto.
Abbagliamento e Lampi
Fastidio alla luce intensa (fotofobia) e percezione di lampi luminosi periferici nelle fasi attive di degenerazione retinica.
Progressione: La RP avanza a velocità molto variabile da persona a persona. Alcuni individui mantengono una visione utile per decenni, altri sperimentano un declino più rapido. Il monitoraggio periodico con il proprio specialista è indispensabile.
Il Percorso Diagnostico
Una diagnosi precoce è fondamentale per rallentare la progressione e accedere tempestivamente alle terapie disponibili e alle sperimentazioni. Il percorso diagnostico si articola in più esami complementari.
Campo Visivo
Perimetria computerizzata. Mappa la perdita periferica e ne traccia la progressione nel tempo.
Fondo Oculare
Rivela i depositi di pigmento (spicole ossee) e la pallore del disco ottico caratteristici della RP.
Elettroretinogramma (ERG)
L'esame chiave. Registra la risposta elettrica della retina: ridotta o assente nella RP.
Test Genetico
Identifica la mutazione specifica. Indispensabile per accedere a terapie geniche e sperimentazioni.
È inoltre cruciale sottoporsi al test genetico molecolare per individuare l’esatta mutazione e accedere alle future terapie. I principali geni coinvolti nella RP includono RPGR (forma X-linked), RHO (forma autosomica dominante), USH2A (forma recessiva e Sindrome di Usher).
Per trovare un centro specializzato consulta malattierare.gov.it o Retina Italia.
Ricerca e Innovazione: A che punto siamo?
Tre frontiere aperte. Apri la scheda che ti interessa di più.
La ricerca italiana e internazionale sta testando vettori virali (AAV) capaci di trasportare copie sane del gene mutato direttamente nelle cellule retiniche, fermando la degenerazione alla fonte.
Studi in evidenza:
- LUCE-1 (Horama / Lion Bioscience): vettore AAV2/5 per forme di RP da mutazione RHO autosomica dominante — studio di Fase 1/2 con risultati incoraggianti sulla stabilizzazione del campo visivo
- AAVantgarde (AAVB-039): doppio vettore AAV per le forme legate a RPGR e USH2A — studi pre-clinici con trasferimento genico efficace all’EPR
- Spark Therapeutics: dopo il successo di Luxturna (RPE65), espansione della piattaforma ad altri geni RP
Una vera rivoluzione per i pazienti in stadio avanzato: il sistema PRIMA di Pixium Vision (acquisita da Science Corp nel 2023) impiantato sotto la retina converte la luce in impulsi elettrici che stimolano le cellule gangliari retiniche sopravvissute.
Risultati clinici:
- I pazienti trattati nei trial di Fase 2 hanno recuperato la capacità di leggere lettere di grande formato e riconoscere oggetti
- La procedura è minimamente invasiva rispetto agli impianti epiretinali precedenti
- Indossando speciali occhiali con una micro-fotocamera, il paziente riproietta le immagini sul chip in modalità NIR
Ulteriori informazioni: pixium-vision.com
Una tecnica innovativa che mira a rendere sensibili alla luce le cellule retiniche sopravvissute (cellule gangliari e bipolari), bypassando completamente i fotorecettori danneggiati.
Tramite vettori virali si introduce in queste cellule il gene di una proteina fotosensibile (opsina o channelrhodopsina), permettendo loro di rispondere alla luce e di trasmettere segnali visivi al cervello.
Risultato clinico storico (2021): Un paziente con RP in stadio terminale ha recuperato parzialmente la percezione visiva dopo trattamento optogenetico con proteina ChrimsonR (trial GenSight Biologics), riportato su Nature Medicine.
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Disclaimer: Le informazioni contenute in questa pagina hanno scopo puramente divulgativo e non sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o il trattamento di un medico oculista o di un genetista clinico.